近期,上海第九人民医院辅助生殖科匡延平/吕祁峰团队先后于国际著名科研杂志《医学通讯》(Medcomm, IF=9.9)和《公共科学图书馆·生物学》(PLOS Biology, IF=9.8)发表最新科研成果,创新突破试管婴儿世界前沿技术——核质置换技术(又称线粒体替换技术,MRT)中关键瓶颈问题,分别为第二极体核质置换技术和纺锤体核质置换技术临床应用国际难题的解决提出了上海九院方案。
自上世纪70年代末开展临床应用以来,试管婴儿技术已经在全球范围内帮助数以千万计的不孕不育患者获得了属于自己的健康宝宝。近年来,一种通过核质置换进行试管婴儿治疗的方案被提出。该技术通过将母亲卵子的核遗传物质转移到健康志愿者捐赠的去核卵子中,实现在不改变卵子核遗传基因的情况下改善卵子胞浆质量或替换卵子线粒体,以提高受精发育质量或降低致病线粒体遗传给后代的风险。
然而,核质置换研究已有二十余年,但国内外对该技术的安全性仍然存在广泛的担忧,其中最主要包括两方面的遗传性风险:一是核遗传异常,即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常;二是线粒体遗传异常,即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体,这种随带而来的母源线粒体DNA的量(残留率)在后续发育中可发生不确定的改变,当有显著增加时,可能导致致病线粒体超过一定阈值而发病的风险。虽然近年来已有2起临床应用报道,共出生了7例经核质置换技术诞生的婴儿,但仍然存在染色体整倍体率偏低和母源线粒体残留偏高的技术瓶颈。