据世界卫生组织(WHO)统计,全球5.2%人口携带异常血红蛋白基因,每年有30-40万名儿童出生时患有严重的血红蛋白病,而地中海贫血(以下简称“地贫”)就是其中较为常见的一种遗传性血红蛋白病,其在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部十分高发。
地贫较为常见的有α型和β型两种,具体取决于珠蛋白生成障碍的是α链还是β链。中度至重度地贫的治疗方法包括频繁输血、祛铁以及造血干细胞移植(HSCT)。这些治疗方法费用高昂,给患者、家庭和医疗系统都造成了沉重负担,成为严重危害公共健康和社会稳定的重大问题。
近日,华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》(以下简称《报告》),调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国家的1,847名女性受访者,以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度。