首个串联重复扩增遗传参考图谱问世 将增进对神经系统疾病和癌症的了解

　　美国加州大学欧文分校领导的研究团队针对多次重复的短长度DNA构建了第一个遗传参考图谱，已知这些短长度DNA会导致50多种致命的人类疾病，包括肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈病和多种癌症。相关研究发表在最新一期《细胞》杂志上。

　　研究人员使用串联基因组聚合数据库，研究了这些称为串联重复（TR）扩增的突变如何与疾病相关，以更好地了解健康差异并改进临床诊断。

　　团队开发出一种名为TR-gnomAD的新工具，解决了当前生物库基因组测序工作中一个关键难题。尽管TR扩增约占人类基因组的6%，且在很大程度上促成了复杂的适宜条件，但人们对它们的理解仍然有限。