孕期一次采血检测多种遗传性疾病 红房子医院黄荷凤院士团队牵头重点研发计划

　　出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。近日，由黄荷凤院士团队牵头的十四五国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海顺利召开。该项目首席科学家、黄荷凤院士团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员透露：团队已在全球首次开发了新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，并实现了成果转化。未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为扭转我国出生缺陷率高发不下的困境提供有效路径。

　　黄荷凤院士自2021年率领科研和医疗团队扎根复旦大学附属妇产科医院以来，研发了基于协同等位基因靶向富集高通量测序（COATE-seq）的新一代NIPT技术，在国际上首次实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的三合一无创产前筛查。并据此牵头开展了一项针对1090例高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究。

　　该研究成果于今年1月在国际顶刊Nature Medicine杂志发表。结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准，并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。