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提质降价打破垄断 “四川造”质谱筛查试剂盒逐鹿早筛赛道

  新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一关,也是罕见病防治的重要措施,对提高出生人口素质、实现优生优育目标具有重大意义。国家要求,到2025年新生儿遗传代谢性疾病筛查率需要达到98%以上。

  11月30日,2023年四川省高层次人才创新创业金融资本对接会的医药健康专场活动上,四川大学华西医院副研究员包骥介绍了他所在团队在“66种新生儿遗传代谢疾病的质谱筛查”方面的研究进展与发展规划。

  以苯丙酮尿症(俗称鼠尿症)为例,如果患者在刚出生2周内能够确诊,治愈率可以达到98%。但如果不能及时筛查出来,那这种代谢物的异常积累就会导致小朋友智力发育的异常,更是影响后期的生长发育。

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