罕见病患者面临缺医少“食”困境：如何提高特医食品可及性？

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，尽管2024年第17届国际罕见病日刚过去，但“诊疗难”“保障难”等难题仍横亘于罕见病患者诊疗路上，对罕见病的关注不能只停留在国际罕见病日。

　　日前，在上海新华医院国际罕见病日系列活动暨罕见病学术研讨会上，MMA&PA（甲基丙二酸血症单纯型与丙酸血症）之家创始人，同时也是患儿家长的刘英娜结合自身经历表示，“甲基丙二酸血症患儿需要以特殊医学用途配方食品（下称”特医食品“）喂养。从营养学的角度考虑，特殊医学的奶粉营养不全，须采用低蛋白饮食辅以特殊氨基酸配方粉。”

　　“此前若想得到相对正确的饮食指导，需要到海外拿到医生处方，普通家庭很难承担得起，导致很多宝宝没有得到正确的饮食指导产生严重的并发症。随着国内医疗水平的提升，在相关医生的患教指导下，患儿家长能够为患儿制定相对正确的饮食治疗，但每天要严格计算患儿饮食、深刻了解孩子生长状态等仍是不易。此外，还会面临特医食品断货和经济压力等难题。”刘英娜补充。