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检测结果阴性,新生儿为何患病?

  孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。

  2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医院长宁区妇幼保健院推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品筛查孩子母亲是否携带遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖155种单基因隐性遗传病。温先生妻子的检测结果显示,155种疾病都是阴性。

  去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院被确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出的孩子却患病?

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