女子全家查出“吸血鬼病”基因 医生：出现皮肤损害和腹痛需警惕

　　近日，“女子长期乏力，全家查出‘吸血鬼病’”引发关注。因为长期乏力，52岁的林女士前往医院感染病科门诊就诊，高通量基因测序证实，她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。因担心遗传问题，林女士的儿女也接受基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。

　　“卟啉病是一种罕见病，发病率在3/1000000至40/1000000，是一种有遗传背景的疾病，主要表现为皮肤及神经系统的损害。”北京大学人民医院血液科主任医师石红霞介绍，卟啉病的发病原因，主要是血红素合成过程中各个阶段的酶发生缺陷，造成了合成血红素前体的一些产物在体内蓄积，影响到皮肤、神经系统以及肝脏。

　　据悉，卟啉主要在肝脏和骨髓中产生，卟啉病则可以分为两大类，主要为肝细胞性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。石红霞指出，红细胞生成性卟啉病属于罕见病中相对常见的类型，主要表现为皮肤损害和神经系统的损害；肝细胞性卟啉病涉及酶的种类更多，其中2种没有皮肤损害，诊断起来更困难，患者表现为反复发作的腹痛，反复的癫痫等。